Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) : 4 Gene (7,653 kb)

panel : ID316.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	2 - 4 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
REN	179820	AR	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGTR1	106150	AR	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
AGT	106165	AR	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)	SNV und CNV: Short Read NGS
ACE	106180	AR	Renale tubuläre Dysgenesie (RTD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Renale tubuläre Dysgenesie (RTD): ID316.00, 4 Gene

ACE, AGT, AGTR1, REN

HPO Terms

Renal tubular dysgenesis, Abnormality of the urinary system, Hypotension, Potter facies, Pulmonary hypoplasia, Respiratory insufficiency, Anuria, Widely patent fontanelles and sutures, Microcephaly, Oligohydramnios, Renal hypoplasia, Focal segmental glomerulosclerosis, Proteinuria, Renal tubular atrophy, Hyperuricemia, Hyperechogenic kidneys, Tubulointerstitial fibrosis, Chronic kidney disease, Anemia, Elevated mean arterial pressure

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.10.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv