Kraniosynostose (CRS) : 36 Gene (84,939 kb)

panel : ID224.02

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
TWIST1	123100	AD	Kraniosynostose (CRS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
MSX2	604757	AD	Kraniosynostose (CRS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TCF12	615314	AD	Kraniosynostose (CRS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
ERF	600775	AD	Kraniosynostose (CRS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALX4	615529	AD	Kraniosynostose (CRS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
ZIC1	616602	AD	Kraniosynostose (CRS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
SMAD6	617439	AD	Kraniosynostose (CRS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101200	AD	Apert-Syndrom (ACS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101200	AD	Apert-Crouzon-Syndrom (ACS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAB23	201000	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT1, ACPS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MEGF8	614976	AR	Carpenter-Syndrom (CRPT2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST1	101400	AD	Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS, ACS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	101600	AD	Pfeiffer-Syndrom (ACS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	101600	AD	Pfeiffer-Syndrom (ACS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	123500	AD	Crouzon-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	123150	AD	Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	123150	AD	Jackson-Weiss-Syndrom (JWS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR3	602849	AD	Muenke-Syndrom (MNKES)	SNV und CNV: Short Read NGS
TWIST1	180750	AD	Robinow-Sorauf-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
RECQL4	218600	AR	Baller-Gerold-Syndrom (BGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
SKI	182212	AD	Shprintzen-Goldberg-Kraniosynostose (SGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
GLI3	175700	AD	Greig-Zephalosyndaktylie-Syndrom (GCPS)	SNV und CNV: Short Read NGS
EFNB1	304110	XLD	Kraniofrontonasales Syndrom (CFNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR1	190440	AD	Trigonozephalie 1 (TRIGNO1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FREM1	614485	AD	Trigonozephalie 2 (TRIGNO2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CD96	211750	AD	Opitz-Trigonozephalie-Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
ASXL1	605039	AD	Opitz-Trigonozephalie-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT122	2018330	AR	Kranioektodermale Dysplasie (CED1)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR35	613610	AR	Kranioektodermale Dysplasie (CED2)	SNV und CNV: Short Read NGS
IFT43	614099	AR	Kranioektodermale Dysplasie (CED3)	SNV und CNV: Short Read NGS
WDR19	614378	AR	Kranioektodermale Dysplasie (CED4)	SNV und CNV: Short Read NGS
IL11RA	614188	AR	CRS und dentale Anomalien (CRSDA)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP26B1	614416	AR	CRS und andere Skelettanomalien (RHFCA)	SNV und CNV: Short Read NGS
SCARF2	600920	AR	Van den Ende-Gupta-Syndrom (VDEGS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPP3CA	618265	AD	ACCIID-Syndrom (ACCID)	SNV und CNV: Short Read NGS
MASP1	257920	AR	3MC-Syndrom (3MC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
COLEC11	265050	AR	3MC-Syndrom (3MC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COLEC10	248340	AR	3MC-Syndrom (3MC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
POR	201750	AR	Antley-Bixler-Syndrom (ABS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGFR2	207410	AD	Antley-Bixler-Syndrom (ABS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
P4HB	112240	AD	Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC24D	616294	AR	Cole-Carpenter-Syndrom (CLCRP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDC45	617063	AR	Meier-Gorlin-Syndrom (MGORS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
ESCO2	268300	AR	Roberts-Syyndrom (RBS)	SNV und CNV: Short Read NGS
ALPL	241510	AR	Hyperphosphatasie (HPPC)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Kraniosynostose (CRS): ID224.02, 36 Gene

ALPL, ALX4, ASXL1, CD96, CDC45, COLEC10, COLEC11, CYP26B1, EFNB1, ERF, ESCO2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT43, IFT122, IL11RA, MASP1, MEGF8, MSX2, P4HB, POR, PPP3CA, RAB23, RECQL4, SCARF2, SEC24D, SKI, SMAD6, TCF12, TWIST1, WDR19, WDR35, ZIC1

Inkludierte Phänotypen

Akrozephalosyndaktylie (ACS): 6 Gene

FGFR1, FGFR2, FGFR3, MEGF8, RAB23, TWIST1

Kranioektodermale Dysplasie (CED): 4 Gene

IFT43, IFT122, WDR19, WDR35

Kraniosynostose (CRS), nicht-syndromal: 8 Gene

ALX4, ERF, IL11RA, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1

Trigonozephalie (TRIGNO): 5 Gene

ASXL1, CD96, FGFR1, FREM1, PPP3CA

HPO Terms

Craniosynostosis, Bicoronal synostosis, Unicoronal synostosis, Sagittal synostosis, Coronal synostosis, Lambdoid synostosis, Metopic synostosis, Frontal bossing, Abnormal cranial suture, Facial asymmetry, Short nasal bridge, Midface hypoplasia, High forehead, Cranial vault disproportion, Cranial base anomaly, Cephalic index abnormal, Abnormal head shape, Abnormal skull shape, Cranial deformity, Skull shape abnormality

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 10.06.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv