Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Lippen-, Kiefer- und Gaumenspalte (OFC, CL/P): ID266.02, 70 Gene
Cleft lip, Cleft palate, Cleft lip and palate, Bilateral cleft lip, Unilateral cleft lip, Cleft palate with no cleft lip, Cleft lip without cleft palate, Submucous cleft palate, Cleft lip with alveolar cleft, Cleft palate with alveolar cleft, Cleft lip and alveolus, Cleft palate and alveolus, Cleft lip and palate with alveolus, Cleft lip with submucous cleft, Cleft palate with submucous cleft, Cleft lip with maxillary cleft, Cleft palate with maxillary cleft, Cleft lip with mandibular cleft, Cleft palate with mandibular cleft
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
