Osteoporose : 15 Gene (39,000 kb)

panel : ID115.02

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
LRP5	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A2	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
COL1A1	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
CALCR	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
VDR	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
WNT11	166710	AD	Osteoporose	SNV und CNV: Short Read NGS
ESR1	166710	AD	Osteoporose (BMND)	SNV und CNV: Short Read NGS
WNT1	615221	AD	Osteoporose (BMND16)	SNV und CNV: Short Read NGS
LGR4	615311	AD	Osteoporose (BMND17)	SNV und CNV: Short Read NGS
PLS3	300910	XLD	Osteoporose (BMND18)	SNV und CNV: Short Read NGS
SGMS2	126550	AD	Osteoporose-Syndrom (CDL)	SNV und CNV: Short Read NGS
NOTCH2	102500	AD	Osteoporose-Syndrom (HJCYS)	SNV und CNV: Short Read NGS
LRP5	259770	AR	Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom (OPPG)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	612286	AD	Nephrolithiasis-Osteoporose-Syndrom (NPHLOP1)	SNV und CNV: Short Read NGS
NHERF1	612287	AD	Nephrolithiasis-Osteoporose-Syndrom (NPHLOP2)	SNV und CNV: Short Read NGS
COPB2	619884	AD	Osteoporose mit Entwicklungsstörung (OPDD)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Osteoporose: ID115.02, 15 Gene

CALCR, COL1A1, COL1A2, COPB2, ESR1, LGR4, LRP5, NHERF1, NOTCH2, PLS3, SGMS2, SLC34A1, VDR, WNT1, WNT11

HPO Terms

Osteoporosis, Reduced bone mineral density, Osteopenia, Increased susceptibility to fractures, Multiple prenatal fractures, Pathologic fracture, Multiple rib fractures, Bowing of limbs due to multiple fractures, Abnormal bone structure, Subperiosteal bone resorption, Thin ribs, Thin bony cortex, Hyperparathyroidism, Secondary hyperparathyroidism, Osteolysis, Bone cyst, Increased circulating beta-C-terminal telopeptide concentration, Hypercalciuria, Hypercalcemia, Osteomalacia

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 01.08.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv