Hyperkalzämie : 8 Gene (14,628 kb)

panel : ID262.00

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
CASR	145980	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GNA11	145981	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
AP2S1	600740	AD	Hypokalziurische Hyperkalzämie (HHC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC34A1	616963	AR	Infantile Hyperkalzämie (HCINF2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYP24A1	143880	AR	Infantile Hyperkalzämie (HCINF1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CDC73	145000	AD	Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT1)	SNV und CNV: Short Read NGS
GCM2	617343	AD	Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (HRPT4)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC12A1	601678	AR	Hyperparathyroidismus und Hyperkalzämie (BARTS1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Hyperkalzämie: ID262.00, 8 Gene

AP2S1, CASR, CDC73, CYP24A1, GCM2, GNA11, SLC12A1, SLC34A1

HPO Terms

Hypercalcemia, Primary hyperparathyroidism, Parathyroid adenoma, Parathyroid carcinoma, Elevated circulating parathyroid hormone level, Hypercalciuria, Nephrolithiasis, Nephrocalcinosis, Hyperparathyroidism, Bone pain, Recurrent fractures, Osteoporosis, Osteopenia, Generalized osteoporosis, Renal insufficiency, Polyuria, Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration, Abnormal blood phosphate concentration, Renal salt wasting, Hypermagnesiuria

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 15.01.2020

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv