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SYNLAB MVZ
Humangenetik München

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Neonataler Diabetes mellitus : 29 Gene (53,640 kb)

panel : ID162.01

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung
München Freiburg Mannheim
Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 3 - 5 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
Genotyp OMIM-P Erbgang Phänotyp Methodik
GCK 606176 AR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM1) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ11 618856 AD Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM2) SNV und CNV: Short Read NGS
ABCC8 600509 AD, AR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM3) SNV und CNV: Short Read NGS
INS 606176 AD, AR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM4) SNV und CNV: Short Read NGS
NEUROD1 125853 AD Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
MNX1 142994 AR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A2 227810 AR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXP3 304790 XLR Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC19A2 125859 AD Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
ZFP57 601410 AR Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM1) SNV und CNV: Short Read NGS
ABCC8 610374 AD Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM2) SNV und CNV: Short Read NGS
KCNJ11 600937 AD Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM3) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC2A2 125859 AD Transienter neonataler Diabetes mellitus (TNDM) SNV und CNV: Short Read NGS
GLIS3 610199 AR Neonataler Diabetes mellitus mit kongenitalem Hypothyreoidismus (NDH) SNV und CNV: Short Read NGS
PTF1A 609069 AR Neonataler Diabetes mellitus mit zerebellärer Agenesie (PACA) SNV und CNV: Short Read NGS
NEUROG3 610370 AR Neonataler Diabetes mellitus und malabsorptive Diarrhö (DIAR4) SNV und CNV: Short Read NGS
NKX2-2 604612 AR Neonataler Diabetes mellitus und neurologische Abnormalitäten SNV und CNV: Short Read NGS
HNF1B 137920 AR Early-onset Diabetes mellitus und renale Dysfunktion (RCAD) SNV und CNV: Short Read NGS
GATA6 600001 AD Pankreasagenesie und kongenitale Herzfehler (HDCA) SNV und CNV: Short Read NGS
GATA4 607941 AD Pankreasagenesie und kongenitale Herzfehler SNV und CNV: Short Read NGS
PDX1 260370 AR Pankreasagenesie (PAGEN1) SNV und CNV: Short Read NGS
PTF1A 615935 AR Pankreasagenesie (PAGEN2) SNV und CNV: Short Read NGS
RFX6 615710 AR Mitchell-Riley-Syndrom (MTCHRS) SNV und CNV: Short Read NGS
EIF2AK3 226980 AR Wolcott-Rallison-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
INSR 262190 AR Rabson-Mendenhall-Syndrom SNV und CNV: Short Read NGS
WFS1 222300 AR Wolfram-Syndrom (WFS1) SNV und CNV: Short Read NGS
CISD2 604928 AR Wolfram-Syndrom (WFS2) SNV und CNV: Short Read NGS
BSCL2 269700 AR Kongenitale lipoatrophische Diabetes (CGL2) SNV und CNV: Short Read NGS
SLC19A2 249270 AR Megaloblastische Anämie und Diabetes mellitus (TRMA) SNV und CNV: Short Read NGS
IER3IP1 614231 AR Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes mellitus (MEDS1) SNV und CNV: Short Read NGS
YIPF5 619278 AR Mikrozephalie, Epilepsie und Diabetes mellitus (MEDS2) SNV und CNV: Short Read NGS
FOXP3 304790 XLR Immundysregulation, Polyendokrinopathie und Enteropathie (IPEX) SNV und CNV: Short Read NGS
IL2RA 606367 AR IPEX-ähnliches Syndrom (IMD41) SNV und CNV: Short Read NGS
STAT3 615952 AD IPEX-ähnliches Syndrom (ADMIO1) SNV und CNV: Short Read NGS
LRBA 614700 AR IPEX-ähnliches Syndrom (CVID8) SNV und CNV: Short Read NGS
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Neonataler Diabetes mellitus: ID162.01, 29 Gene
ABCC8, BSCL2, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LRBA, MNX1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC2A2, SLC19A2, STAT3, WFS1, YIPF5, ZFP57
Inkludierte Phänotypen
Permanenter neonataler Diabetes mellitus (PNDM): 10 Gene
ABCC8, FOXP3, GCK, INS, KCNJ11, MNX1, NEUROD1, SLC2A2, SLC19A2, ZFP57
Syndromaler neonataler Diabetes mellitus: 21 Gene
BSCL2, CISD2, EIF2AK3, FOXP3, GATA4, GATA6, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, IL2RA, INSR, LRBA, NEUROG3, NKX2-2, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, STAT3, WFS1, YIPF5
HPO Terms
Neonatal diabetes mellitus, Transient neonatal diabetes mellitus, Neonatal onset, Hyperglycemia, Diabetic ketoacidosis, Hyperinsulinemia, Hypoglycemic coma, Excessive insulin response to glucagon test, Pancreatic hypoplasia, Pancreatic aplasia, Pancreatic atrophy, Multiple pancreatic beta-cell adenomas, Nesidioblastosis, Pancreatic islet-cell hyperplasia, Abnormal pancreatic islet hyperplasia, Hypoglycemia, Insulin resistance, Elevated C‑peptide level, Reduced C‑peptide level, Abnormal circulating insulin concentration
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
Stand: 28.10.2022
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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv

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