Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung : 16 Gene (20,688 kb)

panel : ID149.03

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
GLA	301500	XL	Fabry-Krankheit	SNV und CNV: Short Read NGS
LAMP2	300257	XLD	Danon-Krankheit	SNV und CNV: Short Read NGS
PRKAG2	261740	AD	Glykogenspeicherkrankheit (GSD)	SNV und CNV: Short Read NGS
GAA	232300	AR	Glykogenspeicherkrankheit (GSD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
TTR	105210	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
FGA	105200	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
APOA1	620657	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
GSN	105120	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD4)	SNV und CNV: Short Read NGS
LYZ	105120	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD5)	SNV und CNV: Short Read NGS
B2M	620659	AD	Hereditäre systemische Amyloidose (AMYLD6)	SNV und CNV: Short Read NGS
HFE	235200	AR	Hämochromatose (HFE1)	SNV und CNV: Short Read NGS
HJV	602390	AR	Hämochromatose (HFE2A)	SNV und CNV: Short Read NGS
HAMP	613313	AR	Hämochromatose (HFE2B)	SNV und CNV: Short Read NGS
TFR2	604250	AR	Hämochromatose (HFE3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SLC40A1	606069	AD	Hämochromatose (HFE4)	SNV und CNV: Short Read NGS
FTH1	615517	AD	Hämochromatose (HFE5)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Speicherkrankheiten mit Herzbeteiligung: ID149.03, 16 Gene

APOA1, B2M, FGA, FTH1, GAA, GLA, GSN, HAMP, HFE, HJV, LAMP2, LYZ, PRKAG2, SLC40A1, TFR2, TTR

Inkludierte Phänotypen

Amyloidose (AMYLD): 6 Gene

APOA1, B2M, FGA, GSN, LYZ, TTR

Hämochromatose (HFE): 6 Gene

FTH1, HAMP, HFE, HJV, SLC40A1, TFR2

Kardiale Glykogenspeicherkrankheit (GSD): 3 Gene

GAA, LAMP2, PRKAG2

HPO Terms

Angiokeratoma, Corneal verticillata, Left ventricular hypertrophy, Dilated cardiomyopathy, Hypertrophic cardiomyopathy, Proteinuria, Renal failure, Hypohidrosis, Acroparesthesia, X-linked recessive inheritance, Shortened PR interval, Bundle branch block, Arrhythmia, Heart failure, Cardiomegaly, Ventricular preexcitation, Infantile onset, Elevated creatine kinase, Respiratory insufficiency

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 11.11.2024

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv