Cowden-Syndrom (CWS) : 8 Gene (12,768 kb)

panel : ID075.01

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PTEN	158350	AD	CWS1	SNV und CNV: Short Read NGS
PIK3CA	615108	AD	CWS5	SNV und CNV: Short Read NGS
AKT1	164730	AD	CWS6	SNV und CNV: Short Read NGS
SEC23B	616858	AD	CWS7	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHB	158350	AD	CWS-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHD	158350	AD	CWS-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
SDHC	158350	AD	CWS-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
WWP1	602307	AD	CWS-ähnliches Syndrom	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Cowden-Syndrom (CWS): ID075.01, 8 Gene

AKT1, PIK3CA, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, WWP1

HPO Terms

Macrocephaly, Macroglossia, Facial papules, Trichilemmoma, Papilloma, Lipoma, Hamartoma, Mucocutaneous papillomatous lesions, Gastrointestinal hamartoma, Thyroid adenoma, Papillary thyroid carcinoma, Endometrial carcinoma, Breast carcinoma, Macrocephaly, Macroglossia, Facial papules, Mucocutaneous papillomatous lesions, Lipoma, Papilloma, Hamartoma

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 18.02.2021

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv