Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) : 21 Gene (11,874 kb)

panel : ID394.00

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
RPS19	105650	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS24	610929	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA3)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL35A	612528	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA5)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL5	612561	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA6)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL11	612562	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA7)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS7	612563	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA8)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS10	613308	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA9)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS26	613309	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA10)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL26	614900	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA11)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL15	615550	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA12)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS29	615909	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA13)	SNV und CNV: Short Read NGS
TSR2	300946	XLR	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA14)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS28	606164	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA15)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL27	617408	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA16)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS27	617409	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA17)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL18	618310	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA18)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL35	618312	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA19)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPS15A	618313	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA20)	SNV und CNV: Short Read NGS
HEATR3	620072	AR	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA21)	SNV und CNV: Short Read NGS
RPL17	621262	AD	Diamond-Blackfan-Anämie (DBA22)	SNV und CNV: Short Read NGS
GATA1	300835	XLR	Diamond-Blackfan-Anämie (XLANP)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Diamond-Blackfan-Anämie (DBA): ID394.00, 21 Gene

GATA1, HEATR3, RPL5, RPL11, RPL15, RPL17, RPL18, RPL26, RPL27, RPL35, RPL35A, RPS7, RPS10, RPS15A, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, TSR2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 20.10.2025

Zurück zur Übersicht

Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv