Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Family history of cancer, Family history of breast cancer, Family history of colorectal cancer, Family history of pancreatic cancer, Family history of prostate cancer, Family history of ovarian cancer, Family history of melanoma, Family history of renal cell carcinoma, Macrocephaly, Café-au-lait spots, Lisch nodules, Neurofibroma, Pheochromocytoma, Medullary thyroid carcinoma, Renal cell carcinoma, Colorectal carcinoma, Endometrial carcinoma, Breast carcinoma, Sarcoma
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.