Leistungsverzeichnis - Fanconi-Anämie (FANC) : 21 Gene (60,726 kb)

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
BRCA1	227650	AR	FANCS	SNV und CNV: Short Read NGS
BRCA2	605724	AR	FANCD1	SNV und CNV: Short Read NGS
BRIP1	609054	AR	FANCJ	SNV und CNV: Short Read NGS
ERCC4	615272	AR	FANCQ	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCA	227650	AR	FANCA	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCB	300514	XLR	FANCB	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCC	227645	AR	FANCC	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCD2	227646	AR	FANCD2	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCE	600901	AR	FANCE	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCF	603467	AR	FANCF	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCG	614082	AR	FANCG	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCI	609053	AR	FANCI	SNV und CNV: Short Read NGS
FANCL	614083	AR	FANCL	SNV und CNV: Short Read NGS
MAD2L2	617243	AR	FANCV	SNV und CNV: Short Read NGS
PALB2	610832	AR	FANCN	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51	617244	AD	FANCR	SNV und CNV: Short Read NGS
RAD51C	613390	AR	FANCO	SNV und CNV: Short Read NGS
RFWD3	617784	AR	FANCW	SNV und CNV: Short Read NGS
SLX4	613951	AR	FANCP	SNV und CNV: Short Read NGS
UBE2T	616435	AR	FANCT	SNV und CNV: Short Read NGS
XRCC2	617247	AR	FANCU	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

ROI: complete Reference cDNA includierend +/-20bp exon intron Grenze plus Custom Spike-in (Sonden für intronische und regulatorische Varianten der Klassen 4 und 5 aus HGMD- und ClinVar-Annotation, Stand 01/2025). Library: Capture based TWIST Library Sequenzierung: Aviti, Illumina- NovaSeq6000 oder NovaseqX Sequencer Variantenklassifikation gemäß ACMG-Guidelines (Richards et al. 2015, PMID: 25741868) sowie, falls verfügbar, Gen-spezifischer Guidelines (https://cspec.genome.network/cspec/ui/svi) Varianten unklarer Signifikanz (VUS) werden nur berichtet, wenn sie als klinisch relevant angesehen werden Punktesystem nach Tavtigian et al., 2020, PMID: 32720330): „hot“ VUS: 5 Punkte; „warm“ VUS: 4 Punkte; „tepid“ VUS: 3 Punkte; „cool“ VUS: 2 Punkte; „cold“ VUS: 1 Punkt; „ice cold“ VUS: 0 Punkte). Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende Varianten mittels konventioneller Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Limitationen: Varianten (SNV/InDels) werden ab einer Allelfrequenz von >25% nachgewiesen. Größere Insertionen/Deletionen oder InDels können unter Umständen nicht detektiert werden, da sie als nicht-passende Bereiche vom Mapping-Algorithmus entfernt werden. Nicht alle potentiell relevanten Bereiche der untersuchten Gene (z. B. regulatorische Bereiche, Introns) können komplett abgedeckt werden. Strukturaberration oder Keimbahnmosaike können nicht ausgeschlossen werden. Bereiche mit schwierigen Sequenzbereichen wie z.B. repetitiven Sequenzen oder homologen Bereichen (LINEs, SINEs, Alu-Elemente, Pseudogenen oder Trinukleotid-Repeats) mit deutlich eingeschränkten Nachweisgrenze.

Fanconi-Anämie (FANC)

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Gesamte Genliste

BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2

HPO Terms

Abnormal thumb morphology, Short thumb, Aplasia/Hypoplasia of the radius, Aplasia/Hypoplasia of the ulna, Short stature, Anemia, Pancytopenia, Chromosome breakage, Chromosome breakage induced by crosslinking agents, Hypogonadism, Hypergonadotropic hypogonadism, Micrognathia, Scoliosis, Growth delay, Neoplasm, Abnormal cardiac septum morphology, Abnormality of the uterus, Abnormal renal morphology, Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis