Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder : 8 Gene (25,812 kb)

panel : ID174.02

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München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PTCH1	109400	AD	Basalzellnävus-Syndrom (BCNS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
SUFU	620343	AD	Basalzellnävus-Syndrom (BCNS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
ELP1	155255	AD	Medulloblastom-Prädispositionssyndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
GPR161	155255	AD	Medulloblastom-Prädispositionssyndrom	SNV und CNV: Short Read NGS
BAP1	614327	AD	Tumor-Prädispositionssyndrom (TPDS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
CYLD	605041	AD	Brooke-Spiegler-Syndrom (BRSS)	SNV und CNV: Short Read NGS
NSD1	117550	AD	Sotos-Syndrom (SOTOS)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTEN	158350	AD	Cowden-Syndrom (CWS1)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

Gorlin-Syndrom (BCNS) und ähnliche Krankheitsbilder: ID174.02, 8 Gene

BAP1, CYLD, ELP1, GPR161, NSD1, PTCH1, PTEN, SUFU

HPO Terms

Basal cell carcinoma, Odontogenic keratocysts of the jaw, Palmar pits, Plantar pits, Bifid ribs, Macrocephaly, Ectopic posterior pituitary, Calcification of falx cerebri, Cleft lip, Cleft palate, Palmar pits, Plantar pits, Bifid ribs, Macrocephaly, Odontogenic keratocysts of the jaw, Basal cell carcinoma, Ectopic posterior pituitary, Calcification of falx cerebri, Palmar pits, Cleft lip

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 28.07.2025

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv