RASopathien : 21 Gene (40,134 kb)

panel : ID015.05

Ihr regionales Labor für Rückfragen und Beauftragung

München Freiburg Mannheim

Material	Dauer	Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut	3 - 5 Wochen	ja

Untersuchte Bereiche / Gene

Genotyp	OMIM-P	Erbgang	Phänotyp	Methodik
PTPN11	163950	AD	Noonan-Syndrom (NS1)	SNV und CNV: Short Read NGS
LZTR1	605275	AR	Noonan-Syndrom (NS2)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRAS	609942	AD	Noonan-Syndrom (NS3)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOS1	610733	AD	Noonan-Syndrom (NS4)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAF1	611553	AD	Noonan-Syndrom (NS5)	SNV und CNV: Short Read NGS
NRAS	613224	AD	Noonan-Syndrom (NS6)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRAF	613706	AD	Noonan-Syndrom (NS7)	SNV und CNV: Short Read NGS
RIT1	615355	AD	Noonan-Syndrom (NS8)	SNV und CNV: Short Read NGS
SOS2	616559	AD	Noonan-Syndrom (NS9)	SNV und CNV: Short Read NGS
LZTR1	616504	AD	Noonan-Syndrom (NS10)	SNV und CNV: Short Read NGS
MRAS	618499	AD	Noonan-Syndrom (NS11)	SNV und CNV: Short Read NGS
RRAS2	618624	AD	Noonan-Syndrom (NS12)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAPK1	619087	AD	Noonan-Syndrom (NS13)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPRED2	619745	AR	Noonan-Syndrom (NS14)	SNV und CNV: Short Read NGS
SHOC2	607721	AD	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH1)	SNV und CNV: Short Read NGS
PPP1CB	617506	AD	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLH2)	SNV und CNV: Short Read NGS
CBL	613563	AD	Noonan-Syndrom-ähnliche Erkrankung (NSLL)	SNV und CNV: Short Read NGS
NF1	601321	AD	Noonan-Neurofibromatose-Syndrom (NFNS)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRAF	115150	AD	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC1)	SNV und CNV: Short Read NGS
KRAS	615278	AD	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC2)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP2K1	615279	AD	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC3)	SNV und CNV: Short Read NGS
MAP2K2	615280	AD	Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC4)	SNV und CNV: Short Read NGS
PTPN11	151100	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD1)	SNV und CNV: Short Read NGS
RAF1	611554	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD2)	SNV und CNV: Short Read NGS
BRAF	613707	AD	LEOPARD-Syndrom (LPRD3)	SNV und CNV: Short Read NGS
HRAS	218940	AD	Costello-Syndrom (CSTLO)	SNV und CNV: Short Read NGS
SPRED1	611431	AD	Legius-Syndrom (LGSS)	SNV und CNV: Short Read NGS

Methodik

Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.

Gen-Panel

RASopathien: ID015.05, 21 Gene

BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2

Inkludierte Phänotypen

Kardiofaziokutanes Syndrom (CFC): 4 Gene

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

LEOPARD-Syndrom (LPRD): 3 Gene

BRAF, PTPN11, RAF1

Noonan-Syndrom (NS): 15 Gene

BRAF, KRAS, LZTR1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RIT1, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED2

HPO Terms

Short stature, Pectus excavatum, Webbed neck, Pulmonic stenosis, Hypertrophic cardiomyopathy, Intellectual disability, Developmental delay, Cryptorchidism, Feeding difficulties in infancy, Clinodactyly of 5th finger, Atrial septal defect, Short neck, Hydrocephalus, Posteriorly rotated ears, Wide mouth, Prominent nasal bridge, Pectus carinatum, Brachydactyly, Hyperextensibility of the finger joints

Kosten

Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.

Stand: 27.04.2023

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Leistungsverzeichnis aktualisiert: 22.07.2026

File der Erkrankungen: comvos_export_table3.1_22072026.csv

File der Gene: comvos_export_table3.2_22072026.csv