Urothelkarzinom : 34 Gene (104,952 kb)

panel : ID337.00

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Material Dauer Akkreditierung
3 - 5 ml EDTA-Blut 4 - 6 Wochen ja
Untersuchte Bereiche / Gene
APC
ATM
BAP1
BARD1
BLM
BRCA1
BRCA2
BRIP1
CHEK2
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC5
FANCC
FH
GEN1
MITF
MLH1
MRE11
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NTHL1
PALB2
PMS2
RAD50
RAD51B
RAD51C
RB1
RECQL4
SDHA
TP53
XPC
Methodik
Mittels Short-Read Next-Generation-Sequencing (SR-NGS) werden die o. g. Gene parallel analysiert. Als Bestätigung des NGS-Ergebnisses wird für krankheitsauslösende SNV-Varianten (Small nucleotide variants) eine Sanger-Sequenzierung durchgeführt, sofern die internen NGS-Qualitätskriterien nicht erfüllt sind. Kopienzahl-Varianten (CNVs), d. h. größere Deletionen und Duplikationen, werden ggf. mittels MLPA-Analyse (Multiplex-Ligation-dependent-Product-Amplification) oder SNP-Array Analyse bestätigt.
Gen-Panel
Urothelkarzinom: ID337.00, 34 Gene
APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC5, FANCC, FH, GEN1, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NTHL1, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51B, RAD51C, RB1, RECQL4, SDHA, TP53, XPC
HPO Terms
Hematuria, Gross hematuria, Microscopic hematuria, Dysuria, Urinary frequency, Urinary retention, Urinary tract obstruction, Hydronephrosis, Pain in lower abdomen, Anemia, Weight loss, Fatigue, Bone pain, Lymphadenopathy, Bone metastasis, Liver metastasis, Lung metastasis, Bladder mass, Pain in bladder, Cystitis
Kosten
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant. Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
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