Das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom (CCHS) ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch eine schwerwiegende Störung der autonomen Kontrolle der Atmung gekennzeichnet ist. Klinisch manifestiert sich CCHS bereits in der Neugeborenenperiode oder frühen Kindheit mit alveolärer Hypoventilation, die vor allem während des Schlafs, in schwereren Fällen aber auch im Wachzustand auftritt. Betroffene zeigen monotone Atemfrequenzen, flache Atmung sowie eine eingeschränkte ventilatorische Reaktion auf Hyperkapnie und Hypoxie. Zusätzlich bestehen häufig Anzeichen einer autonomen Dysregulation, darunter Herzrhythmusstörungen, gestörte Pupillenreaktionen, Temperaturdysregulation und gastrointestinale Funktionsstörungen. In etwa 16 % der Fälle liegt eine Assoziation mit Morbus Hirschsprung vor. In über 90% der Fälle liegen dem CCHS heterozygote PHOX2B‑Varianten zugrunde, zumeist Polyalanin-Repeat-Expansionen in Exon 3 des PHOX2B-Gens. Die Prävalenz wird auf etwa 1:200.000 Lebendgeburten geschätzt. Das Management erfordert lebenslange, individuell angepasste ventilatorische Unterstützung und eine multidisziplinäre Betreuung zur Überwachung autonomer Funktionsstörungen und assoziierter Komorbiditäten. Aufgrund der Kenntnis weiterer Gene für Hypoventilationssyndrome sollte eine Panelanalyse mit Untersuchung mehrer Gene bei genetischer Erstuntersuchung überlegt werden.
Die Kosten werden bei bestehender medizinischer Indikation über einen Überweisungsschein Typ 10 (EBM) abgerechnet. Humangenetische Leistungen sind nicht budgetrelevant.
Für privatversicherte Patienten sowie private Kostenträger (Krankenhäuser etc.) können auf Wunsch entsprechende Kostenvoranschläge erstellt werden.
